Els biòlegs nord-americans han descobert que a les zones de desenvolupament accelerat -regions del genoma humà que són significativament diferents dels segments similars del genoma d'altres mamífers- es concentren principalment gens que determinen el desenvolupament evolutiu del cervell. Els resultats de la investigació es publiquen a la revista Neuron.
Hi ha més de tres mil regions en el genoma humà que distingeixen fortament els humans d'altres mamífers, inclosos els primats. Els genetistes els anomenen zones de desenvolupament accelerat en humans o HAR (regions accelerades per l’ésser humà).
Investigadors de la Universitat de Harvard, juntament amb col·legues d'altres universitats i instituts dels Estats Units, van realitzar una anàlisi sistemàtica de totes les 3171 regions HAR identificades prèviament i van estudiar el paper d'aquestes regions en la regulació de gens en cèl·lules i teixits de diversos tipus en humans i ratolins. Els resultats van mostrar que més de la meitat d'ells van jugar un paper important en l'evolució accelerada del cervell humà.
"Què ens fa humans? Aquesta és probablement una de les preguntes més interessants de la neurociència", va dir en un comunicat de premsa el director de l'estudi Christopher Walsh de la Universitat de Harvard i el Centre Allen per a l'evolució del cervell humà de la Harvard Medical School. cervell humà d'altres cervells estretament relacionats? L'examen de les zones de desenvolupament accelerat en humans ens ha proporcionat una manera específica d'estudiar aquesta qüestió des del punt de vista genètic ".
Abans se sabia que molts HAR funcionaven com a reguladors de l’expressió gènica al cervell, però els científics sabien molt poc sobre quins tipus de cèl·lules cerebrals treballen i en quin moment de la vida d’una persona s’encenen.
"El nostre objectiu era omplir els buits de coneixement sobre quins HAR juguen un paper clau al cervell i quins, per prendre els HAR cerebrals més importants i realitzar proves més profundes de la seva funció evolutiva", explica un altre autor de l'estudi. becari del Departament de Genètica i Genòmica de la Harvard Medical School.
Per fer front a aquest repte, Walsh i els seus col·legues van desenvolupar un nou enfocament aplicat anomenat CaptureMPRA, basat en la inversió molecular basada en la sonda de seqüències HAR dirigides i el seu ADN circumdant.
Després van identificar importants diferències en les funcions de regions similars del genoma entre humans i ximpanzés. En combinar aquestes troballes amb dades epigenètiques sobre HAR a les cèl·lules nervioses del fetus humà, els autors van identificar HARs que tenen un paper important en la gestió del desenvolupament cerebral humà.
Va resultar que molts HAR realment actuen com a potenciadors del desenvolupament del sistema nerviós i les troballes suggereixen que a mesura que aquestes seqüències humanes divergien de les d'altres mamífers, el seu paper com a potenciadors neuronals augmentava.
"El nostre treball representa un important pas endavant en l'estudi de moltes regions del genoma alhora. Ens ajuda a reunir una imatge molt complexa però convincent de l'evolució del cervell humà", diu Walsh.
Els resultats de l’estudi mostren que l’evolució del cervell humà va incloure canvis en dotzenes i fins i tot centenars de regions del genoma i no només en cap gen clau.
